ĐA hình di truyền: What Is It và Is It a Mutation?

Sự kết hợp giữa các từ Hy Lạp đa (có nghĩa là nhiều) và morph (có nghĩa là hình thức), đa hình là một thuật ngữ được sử dụng trong di truyền để mô tả nhiều dạng của một gen duy nhất tồn tại trong một cá nhân hoặc trong một nhóm các cá nhân.

Đa hình di truyền là gì?

Trường hợp monomorphism có nghĩa là chỉ có một hình thức và hình thái lưỡng hình thì chỉ có hai hình thức, thuật ngữ đa hình là một thuật ngữ rất cụ thể trong di truyền học và sinh học liên quan đến nhiều hình thái của một gen có thể tồn tại.

Thuật ngữ không kéo dài đến đặc điểm nhân vật có biến thể liên tục như chiều cao (mặc dù đây có thể là một khía cạnh thừa kế). Thay vào đó, đa hình đề cập đến các dạng không liên tục (có biến thể rời rạc), bimodal (có hoặc liên quan đến hai chế độ), hoặc polymodal (nhiều chế độ). Ví dụ, tai thắt tai hoặc là đính kèm, hoặc không, nó là một / hoặc tình huống và không giống như chiều cao, mà không phải là một số thiết lập hoặc khác.

Đa hình ban đầu được sử dụng để mô tả các dạng gen có thể nhìn thấy, nhưng thuật ngữ này hiện nay được sử dụng để bao gồm các kiểu bí ẩn như các loại máu, đòi hỏi một bài kiểm tra máu để giải mã. Ngoài ra, thuật ngữ này đôi khi được sử dụng không chính xác để mô tả các chủng tộc hoặc biến thể địa lý rõ ràng khác nhau, nhưng đa hình đề cập đến thực tế là nhiều dạng của một gen đơn lẻ phải có cùng môi trường sống cùng một lúc (không bao gồm các biến thể về địa lý, chủng tộc hoặc mùa. )

Các đa hình di truyền đề cập đến sự xuất hiện của hai hoặc nhiều kiểu gen được xác định về mặt di truyền trong một quần thể nhất định (tỷ lệ hiếm nhất của các đặc điểm không thể được duy trì chỉ bằng đột biến tái diễn). Đa hình thúc đẩy sự đa dạng và tồn tại qua nhiều thế hệ bởi vì không có hình thức nào có lợi thế chung hoặc bất lợi hơn những người khác về lựa chọn tự nhiên.

Có giống với đột biến không?

Các đột biến tự nó không phân loại như các hình thái đa hình. Đa hình là một biến thể của chuỗi DNA phổ biến trong quần thể. Mặt khác, đột biến là bất cứ sự thay đổi nào trong chuỗi DNA từ bình thường (ngụ ý rằng có một allele thông thường chạy qua quần thể và đột biến này làm thay đổi allele thông thường này thành một biến thể hiếm và dị thường).

In đa hình ít nhất phải có tần số 1% trở lên trong dân số. Nếu tần số thấp hơn mức này, allele được coi là đột biến. Nghiên cứu sắp xếp gen, giống như dự án genome của con người, đã cho thấy ở mức nucleotide, gen mã hoá một protein cụ thể có thể có một số khác biệt về chuỗi.Sự khác biệt này không làm thay đổi toàn bộ sản phẩm đủ lớn để tạo ra một loại protein khác nhau nhưng có thể có ảnh hưởng của độ đặc hiệu và hoạt động đặc hiệu của chất nền (đối với enzym), hiệu quả ràng buộc (đối với các yếu tố phiên mã, protein màng, vv) hoặc các tính năng và chức năng khác . Ví dụ, trong nhân loại, có nhiều đa hình khác nhau của CYP 1A1, một trong nhiều enzym cytochrome P450 của gan.

Mặc dù các enzyme về cơ bản là cùng trình tự và cấu trúc, đa hình trong enzyme này có thể ảnh hưởng đến cách con người chuyển hóa chất. Các polymorphisms CYP 1A1 ở người, ở đâu, trong exon 7, axit amin Isoleucine được thay thế bởi Valine, có liên quan đến ung thư phổi do hút thuốc.

Việc sử dụng các đa hình di truyền là một trong những thế mạnh của deCODE Genetics, một công ty tập trung vào việc xác định các yếu tố nguy cơ di truyền đối với nhiều bệnh khác nhau.

Nguồn:

Ford, E.B. 1975.

Di truyền sinh thái

_{(lần thứ 4 ed.). London: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Đa hình và phân loại". Trong Julian Huxley (ed.). Hệ thống mới . Oxford: Clarendon Pr. trang 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Lựa chọn tự nhiên và Di sản (4th ed.) London: Hutchinson.}